欢迎来到 HAE 中国

HAE 中国是一个社区，为遗传性血管性水肿(HAE)患者、他们的家人、医疗专业人员以及任何愿意通过沟通来了解HAE的人提供服务，并帮助教育和提高中国人对该病的认识。

HAE是一种罕见的会危及生命安全的遗传病，它是由体内C1酯酶抑制剂缺乏引起的。

我们的目标是通过教育减少诊断时间，提高大家对HAE的认知，并为中国患者提供现代的HAE治疗途径。

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遗传性血管性水肿(HAE)是一种非常罕见且可能危及生命的遗传性疾病，发病率在万分之一到五万分之一之间。

HAE症状包括手、脚、脸和气道（喉咙）等不同部位的水肿(肿胀)。此外，患者常常会出现一阵阵剧烈的腹痛、恶心和呕吐，这些症状是由肠壁肿胀引起的。

气道（喉咙）肿胀是特别危险的，可导致窒息死亡。

HAE患者是因为一种称为C1抑制剂的血液蛋白的基因存在缺陷。基因缺陷导致不充分或无功能的C1抑制剂蛋白的产生。

正常的C1抑制剂有助于调节血液系统复杂的生化相互作用，包括抵抗疾病，炎症反应和凝血。

由于有缺陷的C1抑制剂不能充分发挥其调节功能，可能会出现生化失衡，产生不必要的肽，诱导毛细血管向周围组织释放液体，从而导致水肿。

HAE具有家族性。

HAE被称为遗传性病是因为这种基因缺陷是在家族中遗传的。

如果父母中有一人患有这种疾病，孩子继承这种疾病的可能性是50%。然而，没有家族病史并不能排除该病的诊断。

科学报告显示多达20%的HAE病例是由于患者在受孕时C1抑制剂基因的自发突变引起的。因此，这些病人可以把有缺陷的基因传给他们的后代。

由于这种疾病非常罕见，患者多年未被确诊的情况并不少见。

大量患者报告显示，他们频繁和严重的腹痛曾被错误地诊断为心身疾病，导致转诊到精神科进行评估。

因为肠胃水肿的症状类似于急腹症（肠胃炎、阑尾炎等），往往会对肠胃水肿的病人进行不必要的探查手术。

据报告显示，在获得治疗之前，气道（喉部）阻塞的死亡率高达 30%。

HAE 国际是一个全球非营利性的患者协会网络，我们致力于提高全世界对C1抑制剂缺乏的认识。